Detalhe da pesquisa
1.
Exome-wide assessment of isolated biliary atresia: A report from the National Birth Defects Prevention Study using child-parent trios and a case-control design to identify novel rare variants.
Am J Med Genet A
; 191(6): 1546-1556, 2023 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36942736
2.
Genetic drivers of Cushing's disease: Frequency and associated phenotypes.
Genet Med
; 24(12): 2516-2525, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36149413
3.
Probing the functional consequence and clinical relevance of CD320 p.E88del, a variant in the transcobalamin receptor gene.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1124-1141, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35107211
4.
Genome-wide meta-analysis identifies BARX1 and EML4-MTA3 as new loci associated with infantile hypertrophic pyloric stenosis.
Hum Mol Genet
; 28(2): 332-340, 2019 01 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30281099
5.
Genomic analyses in African populations identify novel risk loci for cleft palate.
Hum Mol Genet
; 28(6): 1038-1051, 2019 03 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30452639
6.
Prospective identification by neonatal screening of patients with guanidinoacetate methyltransferase deficiency.
Mol Genet Metab
; 134(1-2): 60-64, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34389248
7.
Exome sequencing of child-parent trios with bladder exstrophy: Findings in 26 children.
Am J Med Genet A
; 185(10): 3028-3041, 2021 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34355505
8.
Implementation of population-based newborn screening reveals low incidence of spinal muscular atrophy.
Genet Med
; 22(8): 1296-1302, 2020 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32418989
9.
Pilot study of population-based newborn screening for spinal muscular atrophy in New York state.
Genet Med
; 20(6): 608-613, 2018 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29758563
10.
Copy number variants in hypoplastic right heart syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2760-2767, 2018 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30289599
11.
Copy-number variants and candidate gene mutations in isolated split hand/foot malformation.
J Hum Genet
; 62(10): 877-884, 2017 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28539665
12.
Copy number variants in a population-based investigation of Klippel-Trenaunay syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(2): 352-359, 2017 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27901321
13.
Clinical Sensitivity of Cystic Fibrosis Mutation Panels in a Diverse Population.
Hum Mutat
; 37(2): 201-8, 2016 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26538069
14.
Copy-number variant analysis of classic heterotaxy highlights the importance of body patterning pathways.
Hum Genet
; 135(12): 1355-1364, 2016 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27637763
15.
Newborn screening for Krabbe disease in New York State: the first eight years' experience.
Genet Med
; 18(3): 239-48, 2016 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26795590
16.
Clinical outcomes of children with abnormal newborn screening results for Krabbe disease in New York State.
Genet Med
; 18(12): 1235-1243, 2016 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27171547
17.
Rare copy number variants implicated in posterior urethral valves.
Am J Med Genet A
; 170(3): 622-33, 2016 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26663319
18.
Screening for cystic fibrosis in New York State: considerations for algorithm improvements.
Eur J Pediatr
; 175(2): 181-93, 2016 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26293390
19.
Novel copy-number variants in a population-based investigation of classic heterotaxy.
Genet Med
; 17(5): 348-57, 2015 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25232849
20.
Newborn screening for SCID in New York State: experience from the first two years.
J Clin Immunol
; 34(3): 289-303, 2014 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24578017